Ген человека
Ген POMGNT1
POMGNT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1». Для последовательности Q8WZA1 указана длина 660 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POMGNT1
- Название HGNC
- protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.1
- Белковый продукт
- Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 660 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8WZA1
- HGNC
- HGNC:19139
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:253280; OMIM:613151; OMIM:613157; OMIM:617123
Определение в оригинале
Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZA1/entry