Ген человека
Ген PTCH2
PTCH2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein patched homolog 2». Для последовательности Q9Y6C5 указана длина 1203 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PTCH2
- Название HGNC
- patched 2
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.1
- Белковый продукт
- Protein patched homolog 2
- Длина последовательности в UniProt
- 1203 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y6C5
- HGNC
- HGNC:9586
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:155255; OMIM:605462
Определение в оригинале
Negative regulator of the smoothened signaling pathway, which acts as a receptor for hedgehog (SHH, IHH and DHH) morphogens.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5/entry