ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PTCH2

PTCH2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein patched homolog 2». Для последовательности Q9Y6C5 указана длина 1203 аминокислотных остатков.

Символ гена
PTCH2
Название HGNC
patched 2
Цитогенетическая локализация
1p34.1
Белковый продукт
Protein patched homolog 2
Длина последовательности в UniProt
1203 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y6C5
HGNC
HGNC:9586
Связанные записи заболеваний
OMIM:155255; OMIM:605462
Определение в оригинале

Negative regulator of the smoothened signaling pathway, which acts as a receptor for hedgehog (SHH, IHH and DHH) morphogens.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5/entry