ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген INPPL1

INPPL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2». Для последовательности O15357 указана длина 1258 аминокислотных остатков.

Символ гена
INPPL1
Название HGNC
inositol polyphosphate phosphatase like 1
Цитогенетическая локализация
11q13.4
Белковый продукт
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
Длина последовательности в UniProt
1258 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O15357
HGNC
HGNC:6080
Связанные записи заболеваний
OMIM:258480
Определение в оригинале

Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regulating the PI3K (phosphoinositide 3-kinase) pathways.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15357/entry