ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LIPT2

LIPT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Octanoyl-[acyl-carrier-protein]:protein N-octanoyltransferase LIPT2, mitochondrial». Для последовательности A6NK58 указана длина 231 аминокислотных остатков.

Символ гена
LIPT2
Название HGNC
lipoyl(octanoyl) transferase 2
Цитогенетическая локализация
11q13.4
Белковый продукт
Octanoyl-[acyl-carrier-protein]:protein N-octanoyltransferase LIPT2, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
231 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
A6NK58
HGNC
HGNC:37216
Связанные записи заболеваний
OMIM:617668
Определение в оригинале

Catalyzes the transfer of endogenously produced octanoic acid from octanoyl-acyl-carrier-protein (octanoyl-ACP) onto the lipoyl domains of lipoate-dependent enzymes such as the protein H of the glycine cleavage system (GCSH).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NK58/entry