ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ITCH

ITCH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog». Для последовательности Q96J02 указана длина 903 аминокислотных остатков.

Символ гена
ITCH
Название HGNC
itchy E3 ubiquitin protein ligase
Цитогенетическая локализация
20q11.22
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog
Длина последовательности в UniProt
903 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96J02
HGNC
HGNC:13890
Связанные записи заболеваний
OMIM:613385
Определение в оригинале

Acts as an Acts as an E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and then directly transfers the ubiquitin to targeted substrates.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96J02/entry