Ген человека
Ген NFS1
NFS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cysteine desulfurase». Для последовательности Q9Y697 указана длина 457 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NFS1
- Название HGNC
- NFS1 cysteine desulfurase
- Цитогенетическая локализация
- 20q11.22
- Белковый продукт
- Cysteine desulfurase
- Длина последовательности в UniProt
- 457 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y697
- HGNC
- HGNC:15910
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619386
Определение в оригинале
[Isoform Mitochondrial]: Cysteine desulfurase, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that catalyzes the desulfuration of L-cysteine to L-alanine, as component of the cysteine desulfurase complex, leading to the formation of a cysteine persulfide intermediate at the active site cysteine residue and participates in the [2Fe-2S] clusters assembly on the scaffolding protein ISCU.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y697/entry