ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KDELR2

KDELR2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «ER lumen protein-retaining receptor 2». Для последовательности P33947 указана длина 212 аминокислотных остатков.

Символ гена
KDELR2
Название HGNC
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2
Цитогенетическая локализация
7p22.1
Белковый продукт
ER lumen protein-retaining receptor 2
Длина последовательности в UniProt
212 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P33947
HGNC
HGNC:6305
Связанные записи заболеваний
OMIM:619131
Определение в оригинале

Membrane receptor that binds the K-D-E-L sequence motif in the C-terminal part of endoplasmic reticulum resident proteins and maintains their localization in that compartment by participating to their vesicle-mediated recycling back from the Golgi.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P33947/entry