ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PMS2

PMS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mismatch repair endonuclease PMS2». Для последовательности P54278 указана длина 862 аминокислотных остатков.

Символ гена
PMS2
Название HGNC
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
Цитогенетическая локализация
7p22.1
Белковый продукт
Mismatch repair endonuclease PMS2
Длина последовательности в UniProt
862 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P54278
HGNC
HGNC:9122
Связанные записи заболеваний
OMIM:614337; OMIM:619101
Определение в оригинале

Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54278/entry