ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген KDSR

KDSR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3-ketodihydrosphingosine reductase». Для последовательности Q06136 указана длина 332 аминокислотных остатков.

Символ гена
KDSR
Название HGNC
3-ketodihydrosphingosine reductase
Цитогенетическая локализация
18q21.33
Белковый продукт
3-ketodihydrosphingosine reductase
Длина последовательности в UniProt
332 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q06136
HGNC
HGNC:4021
Связанные записи заболеваний
OMIM:617526
Определение в оригинале

Catalyzes the reduction of 3'-oxosphinganine (3-ketodihydrosphingosine/KDS) to sphinganine (dihydrosphingosine/DHS), the second step of de novo sphingolipid biosynthesis..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q06136/entry