Ген человека
Ген PIGN
PIGN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GPI ethanolamine phosphate transferase 1». Для последовательности O95427 указана длина 931 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIGN
- Название HGNC
- phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
- Цитогенетическая локализация
- 18q21.33
- Белковый продукт
- GPI ethanolamine phosphate transferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 931 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95427
- HGNC
- HGNC:8967
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614080
Определение в оригинале
Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->6)-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H3) intermediate to generate a 2-acyl-6-[alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol and participates in the eighth step of the glycosylphosphatidylinositol-anchor biosynthesis (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95427/entry