Ген человека
Ген KLHL40
KLHL40 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Kelch-like protein 40». Для последовательности Q2TBA0 указана длина 621 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KLHL40
- Название HGNC
- kelch like family member 40
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.1
- Белковый продукт
- Kelch-like protein 40
- Длина последовательности в UniProt
- 621 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q2TBA0
- HGNC
- HGNC:30372
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615348
Определение в оригинале
Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a key regulator of skeletal muscle development.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q2TBA0/entry