Ген человека
Ген POMGNT2
POMGNT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-linked-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2». Для последовательности Q8NAT1 указана длина 580 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POMGNT2
- Название HGNC
- protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.1
- Белковый продукт
- Protein O-linked-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 580 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NAT1
- HGNC
- HGNC:25902
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614830; OMIM:618135
Определение в оригинале
O-linked mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase that transfers UDP-N-acetyl-D-glucosamine to the 4-position of the mannose to generate N-acetyl-D-glucosamine-beta-1,4-O-D-mannosylprotein.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NAT1/entry