Ген человека
Ген KMT2D
KMT2D — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Histone-lysine N-methyltransferase 2D». Для последовательности O14686 указана длина 5537 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KMT2D
- Название HGNC
- lysine methyltransferase 2D
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.12
- Белковый продукт
- Histone-lysine N-methyltransferase 2D
- Длина последовательности в UniProt
- 5537 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14686
- HGNC
- HGNC:7133
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:147920; OMIM:620186
Определение в оригинале
Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14686/entry