Ген человека
Ген KRIT1
KRIT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Krev interaction trapped protein 1». Для последовательности O00522 указана длина 736 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- KRIT1
- Название HGNC
- KRIT1 ankyrin repeat containing
- Цитогенетическая локализация
- 7q21.2
- Белковый продукт
- Krev interaction trapped protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 736 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O00522
- HGNC
- HGNC:1573
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:116860
Определение в оригинале
Component of the CCM signaling pathway which is a crucial regulator of heart and vessel formation and integrity (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00522/entry