Ген человека
Ген PEX1
PEX1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peroxisomal ATPase PEX1». Для последовательности O43933 указана длина 1283 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PEX1
- Название HGNC
- peroxisomal biogenesis factor 1
- Цитогенетическая локализация
- 7q21.2
- Белковый продукт
- Peroxisomal ATPase PEX1
- Длина последовательности в UniProt
- 1283 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43933
- HGNC
- HGNC:8850
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:214100; OMIM:234580; OMIM:601539
Определение в оригинале
Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycling.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43933/entry