Ген человека
Ген LDLR
LDLR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Low-density lipoprotein receptor». Для последовательности P01130 указана длина 860 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- LDLR
- Название HGNC
- low density lipoprotein receptor
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.2
- Белковый продукт
- Low-density lipoprotein receptor
- Длина последовательности в UniProt
- 860 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P01130
- HGNC
- HGNC:6547
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:143890
Определение в оригинале
Binds low density lipoprotein /LDL, the major cholesterol-carrying lipoprotein of plasma, and transports it into cells by endocytosis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01130/entry