ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MCOLN1

MCOLN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mucolipin-1». Для последовательности Q9GZU1 указана длина 580 аминокислотных остатков.

Символ гена
MCOLN1
Название HGNC
mucolipin TRP cation channel 1
Цитогенетическая локализация
19p13.2
Белковый продукт
Mucolipin-1
Длина последовательности в UniProt
580 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9GZU1
HGNC
HGNC:13356
Связанные записи заболеваний
OMIM:252650; OMIM:620763
Определение в оригинале

Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9GZU1/entry