ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LDLRAP1

LDLRAP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Low density lipoprotein receptor adapter protein 1». Для последовательности Q5SW96 указана длина 308 аминокислотных остатков.

Символ гена
LDLRAP1
Название HGNC
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
Цитогенетическая локализация
1p36.11
Белковый продукт
Low density lipoprotein receptor adapter protein 1
Длина последовательности в UniProt
308 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5SW96
HGNC
HGNC:18640
Связанные записи заболеваний
OMIM:603813
Определение в оригинале

Adapter protein (clathrin-associated sorting protein (CLASP)) required for efficient endocytosis of the LDL receptor (LDLR) in polarized cells such as hepatocytes and lymphocytes, but not in non-polarized cells (fibroblasts).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SW96/entry