ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген LMX1A

LMX1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «LIM homeobox transcription factor 1-alpha». Для последовательности Q8TE12 указана длина 382 аминокислотных остатков.

Символ гена
LMX1A
Название HGNC
LIM homeobox transcription factor 1 alpha
Цитогенетическая локализация
1q23.3
Белковый продукт
LIM homeobox transcription factor 1-alpha
Длина последовательности в UniProt
382 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8TE12
HGNC
HGNC:6653
Связанные записи заболеваний
OMIM:601412
Определение в оригинале

Acts as a transcriptional activator by binding to an A/T-rich sequence, the FLAT element, in the insulin gene promoter.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TE12/entry