ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NDUFS2

NDUFS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial». Для последовательности O75306 указана длина 463 аминокислотных остатков.

Символ гена
NDUFS2
Название HGNC
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
Цитогенетическая локализация
1q23.3
Белковый продукт
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
463 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75306
HGNC
HGNC:7708
Связанные записи заболеваний
OMIM:618228; OMIM:620569
Определение в оригинале

Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron acceptor.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75306/entry