ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген NIT1

NIT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Deaminated glutathione amidase». Для последовательности Q86X76 указана длина 327 аминокислотных остатков.

Символ гена
NIT1
Название HGNC
nitrilase 1
Цитогенетическая локализация
1q23.3
Белковый продукт
Deaminated glutathione amidase
Длина последовательности в UniProt
327 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q86X76
HGNC
HGNC:7828
Связанные записи заболеваний
OMIM:621313
Определение в оригинале

Catalyzes the hydrolysis of the amide bond in N-(4-oxoglutarate)-L-cysteinylglycine (deaminated glutathione), a metabolite repair reaction to dispose of the harmful deaminated glutathione.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86X76/entry