Ген человека
Ген MBTPS2
MBTPS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Membrane-bound transcription factor site-2 protease». Для последовательности O43462 указана длина 519 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MBTPS2
- Название HGNC
- membrane bound transcription factor peptidase, site 2
- Цитогенетическая локализация
- Xp22.12
- Белковый продукт
- Membrane-bound transcription factor site-2 protease
- Длина последовательности в UniProt
- 519 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43462
- HGNC
- HGNC:15455
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300918; OMIM:301014; OMIM:308205; OMIM:308800
Определение в оригинале
Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43462/entry