ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDHA1

PDHA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial». Для последовательности P08559 указана длина 390 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDHA1
Название HGNC
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
Цитогенетическая локализация
Xp22.12
Белковый продукт
Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
390 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P08559
HGNC
HGNC:8806
Связанные записи заболеваний
OMIM:312170
Определение в оригинале

Together with PDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08559/entry