Ген человека
Ген PDHA1
PDHA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp22.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial». Для последовательности P08559 указана длина 390 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PDHA1
- Название HGNC
- pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- Цитогенетическая локализация
- Xp22.12
- Белковый продукт
- Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 390 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P08559
- HGNC
- HGNC:8806
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:312170
Определение в оригинале
Together with PDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08559/entry