Ген человека
Ген MCFD2
MCFD2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Multiple coagulation factor deficiency protein 2». Для последовательности Q8NI22 указана длина 146 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- MCFD2
- Название HGNC
- multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
- Цитогенетическая локализация
- 2p21
- Белковый продукт
- Multiple coagulation factor deficiency protein 2
- Длина последовательности в UniProt
- 146 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NI22
- HGNC
- HGNC:18451
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613625
Определение в оригинале
The MCFD2-LMAN1 complex forms a specific cargo receptor for the ER-to-Golgi transport of selected proteins.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NI22/entry