ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MITF

MITF — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Microphthalmia-associated transcription factor». Для последовательности O75030 указана длина 526 аминокислотных остатков.

Символ гена
MITF
Название HGNC
melanocyte inducing transcription factor
Цитогенетическая локализация
3p13
Белковый продукт
Microphthalmia-associated transcription factor
Длина последовательности в UniProt
526 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75030
HGNC
HGNC:7105
Связанные записи заболеваний
OMIM:103500; OMIM:193510; OMIM:617306
Определение в оригинале

Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75030/entry