Ген человека
Ген SHQ1
SHQ1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein SHQ1 homolog». Для последовательности Q6PI26 указана длина 577 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SHQ1
- Название HGNC
- SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor
- Цитогенетическая локализация
- 3p13
- Белковый продукт
- Protein SHQ1 homolog
- Длина последовательности в UniProt
- 577 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6PI26
- HGNC
- HGNC:25543
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619921; OMIM:619922
Определение в оригинале
Required for the quantitative accumulation of H/ACA ribonucleoproteins (RNPs), including telomerase, probably through the stabilization of DKC1, from the time of its synthesis until its association with NOP10, NHP2, and NAF1 at the nascent H/ACA RNA..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6PI26/entry