ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MTR

MTR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q43. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methionine synthase». Для последовательности Q99707 указана длина 1265 аминокислотных остатков.

Символ гена
MTR
Название HGNC
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Цитогенетическая локализация
1q43
Белковый продукт
Methionine synthase
Длина последовательности в UniProt
1265 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99707
HGNC
HGNC:7468
Связанные записи заболеваний
OMIM:250940
Определение в оригинале

Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99707/entry