Ген человека
Ген RYR2
RYR2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q43. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ryanodine receptor 2». Для последовательности Q92736 указана длина 4967 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RYR2
- Название HGNC
- ryanodine receptor 2
- Цитогенетическая локализация
- 1q43
- Белковый продукт
- Ryanodine receptor 2
- Длина последовательности в UniProt
- 4967 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92736
- HGNC
- HGNC:10484
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:115000; OMIM:604772
Определение в оригинале
Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering cardiac muscle contraction.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92736/entry