ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MTRFR

MTRFR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial translation release factor in rescue». Для последовательности Q9H3J6 указана длина 166 аминокислотных остатков.

Символ гена
MTRFR
Название HGNC
mitochondrial translation release factor in rescue
Цитогенетическая локализация
12q24.31
Белковый продукт
Mitochondrial translation release factor in rescue
Длина последовательности в UniProt
166 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H3J6
HGNC
HGNC:26784
Связанные записи заболеваний
OMIM:613559; OMIM:615035
Определение в оригинале

Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H3J6/entry