Ген человека
Ген NEFH
NEFH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neurofilament heavy polypeptide». Для последовательности P12036 указана длина 1020 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NEFH
- Название HGNC
- neurofilament heavy chain
- Цитогенетическая локализация
- 22q12.2
- Белковый продукт
- Neurofilament heavy polypeptide
- Длина последовательности в UniProt
- 1020 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P12036
- HGNC
- HGNC:7737
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616924
Определение в оригинале
Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12036/entry