Ген человека
Ген NF2
NF2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Merlin». Для последовательности P35240 указана длина 595 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NF2
- Название HGNC
- NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
- Цитогенетическая локализация
- 22q12.2
- Белковый продукт
- Merlin
- Длина последовательности в UniProt
- 595 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35240
- HGNC
- HGNC:7773
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:101000; OMIM:607174
Определение в оригинале
Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35240/entry