Ген человека
Ген NPC1
NPC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NPC intracellular cholesterol transporter 1». Для последовательности O15118 указана длина 1278 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPC1
- Название HGNC
- NPC intracellular cholesterol transporter 1
- Цитогенетическая локализация
- 18q11.2
- Белковый продукт
- NPC intracellular cholesterol transporter 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1278 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15118
- HGNC
- HGNC:7897
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:257220
Определение в оригинале
Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15118/entry