ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RBBP8

RBBP8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DNA endonuclease RBBP8». Для последовательности Q99708 указана длина 897 аминокислотных остатков.

Символ гена
RBBP8
Название HGNC
RB binding protein 8, endonuclease
Цитогенетическая локализация
18q11.2
Белковый продукт
DNA endonuclease RBBP8
Длина последовательности в UniProt
897 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99708
HGNC
HGNC:9891
Связанные записи заболеваний
OMIM:251255; OMIM:606744
Определение в оригинале

Endonuclease that cooperates with the MRE11-RAD50-NBN (MRN) complex in DNA-end resection, the first step of double-strand break (DSB) repair through the homologous recombination (HR) pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99708/entry