Ген человека
Ген NPC2
NPC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «NPC intracellular cholesterol transporter 2». Для последовательности P61916 указана длина 151 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPC2
- Название HGNC
- NPC intracellular cholesterol transporter 2
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.3
- Белковый продукт
- NPC intracellular cholesterol transporter 2
- Длина последовательности в UniProt
- 151 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P61916
- HGNC
- HGNC:14537
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607625
Определение в оригинале
Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P61916/entry