Ген человека
Ген POMT2
POMT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-mannosyl-transferase 2». Для последовательности Q9UKY4 указана длина 750 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POMT2
- Название HGNC
- protein O-mannosyltransferase 2
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.3
- Белковый продукт
- Protein O-mannosyl-transferase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 750 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UKY4
- HGNC
- HGNC:19743
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236670; OMIM:613150; OMIM:613156; OMIM:613158
Определение в оригинале
Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UKY4/entry