Ген человека
Ген NPHP1
NPHP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nephrocystin-1». Для последовательности O15259 указана длина 732 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPHP1
- Название HGNC
- nephrocystin 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q13
- Белковый продукт
- Nephrocystin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 732 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15259
- HGNC
- HGNC:7905
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:256100; OMIM:266900; OMIM:609583
Определение в оригинале
Together with BCAR1 it may play a role in the control of epithelial cell polarity (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15259/entry