Ген человека
Ген NPHP4
NPHP4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nephrocystin-4». Для последовательности O75161 указана длина 1426 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPHP4
- Название HGNC
- nephrocystin 4
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.31
- Белковый продукт
- Nephrocystin-4
- Длина последовательности в UniProt
- 1426 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75161
- HGNC
- HGNC:19104
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606966; OMIM:606996
Определение в оригинале
Involved in the organization of apical junctions; the function is proposed to implicate a NPHP1-4-8 module.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75161/entry