Ген человека
Ген PLEKHG5
PLEKHG5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pleckstrin homology domain-containing family G member 5». Для последовательности O94827 указана длина 1006 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PLEKHG5
- Название HGNC
- pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.31
- Белковый продукт
- Pleckstrin homology domain-containing family G member 5
- Длина последовательности в UniProt
- 1006 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O94827
- HGNC
- HGNC:29105
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611067; OMIM:615376
Определение в оригинале
Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94827/entry