Ген человека
Ген NPHS1
NPHS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nephrin». Для последовательности O60500 указана длина 1241 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPHS1
- Название HGNC
- NPHS1 adhesion molecule, nephrin
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.12
- Белковый продукт
- Nephrin
- Длина последовательности в UniProt
- 1241 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60500
- HGNC
- HGNC:7908
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:256300
Определение в оригинале
Seems to play a role in the development or function of the kidney glomerular filtration barrier.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60500/entry