Ген человека
Ген PSENEN
PSENEN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gamma-secretase subunit PEN-2». Для последовательности Q9NZ42 указана длина 101 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PSENEN
- Название HGNC
- presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.12
- Белковый продукт
- Gamma-secretase subunit PEN-2
- Длина последовательности в UniProt
- 101 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NZ42
- HGNC
- HGNC:30100
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613736
Определение в оригинале
Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precursor protein).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NZ42/entry