Ген человека
Ген SDHAF1
SDHAF1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Succinate dehydrogenase assembly factor 1, mitochondrial». Для последовательности A6NFY7 указана длина 115 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SDHAF1
- Название HGNC
- succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.12
- Белковый продукт
- Succinate dehydrogenase assembly factor 1, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 115 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- A6NFY7
- HGNC
- HGNC:33867
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619166
Определение в оригинале
Plays an essential role in the assembly of succinate dehydrogenase (SDH), an enzyme complex (also referred to as respiratory complex II) that is a component of both the tricarboxylic acid (TCA) cycle and the mitochondrial electron transport chain, and which couples the oxidation of succinate to fumarate with the reduction of ubiquinone (coenzyme Q) to ubiquinol.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NFY7/entry