Ген человека
Ген NPHS2
NPHS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q25.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Podocin». Для последовательности Q9NP85 указана длина 383 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NPHS2
- Название HGNC
- NPHS2 stomatin family member, podocin
- Цитогенетическая локализация
- 1q25.2
- Белковый продукт
- Podocin
- Длина последовательности в UniProt
- 383 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NP85
- HGNC
- HGNC:13394
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600995
Определение в оригинале
Plays a role in the regulation of glomerular permeability, acting probably as a linker between the plasma membrane and the cytoskeleton.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NP85/entry