ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TOR1AIP1

TOR1AIP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q25.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Torsin-1A-interacting protein 1». Для последовательности Q5JTV8 указана длина 583 аминокислотных остатков.

Символ гена
TOR1AIP1
Название HGNC
torsin 1A interacting protein 1
Цитогенетическая локализация
1q25.2
Белковый продукт
Torsin-1A-interacting protein 1
Длина последовательности в UniProt
583 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5JTV8
HGNC
HGNC:29456
Связанные записи заболеваний
OMIM:617072
Определение в оригинале

Required for nuclear membrane integrity.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JTV8/entry