Ген человека
Ген NRL
NRL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q11.2-q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Neural retina-specific leucine zipper protein». Для последовательности P54845 указана длина 237 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NRL
- Название HGNC
- neural retina leucine zipper
- Цитогенетическая локализация
- 14q11.2-q12
- Белковый продукт
- Neural retina-specific leucine zipper protein
- Длина последовательности в UniProt
- 237 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54845
- HGNC
- HGNC:8002
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613750; OMIM:621371
Определение в оригинале
Acts as a transcriptional activator which regulates the expression of several rod-specific genes, including RHO and PDE6B.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54845/entry