ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PCK2

PCK2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q11.2-q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphoenolpyruvate carboxykinase [GTP], mitochondrial». Для последовательности Q16822 указана длина 640 аминокислотных остатков.

Символ гена
PCK2
Название HGNC
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
14q11.2-q12
Белковый продукт
Phosphoenolpyruvate carboxykinase [GTP], mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
640 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q16822
HGNC
HGNC:8725
Связанные записи заболеваний
OMIM:261650
Определение в оригинале

Mitochondrial phosphoenolpyruvate carboxykinase that catalyzes the conversion of oxaloacetate (OAA) to phosphoenolpyruvate (PEP), the rate-limiting step in the metabolic pathway that produces glucose from lactate and other precursors derived from the citric acid cycle.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16822/entry