Ген человека
Ген OPA1
OPA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q29. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial». Для последовательности O60313 указана длина 960 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- OPA1
- Название HGNC
- OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- Цитогенетическая локализация
- 3q29
- Белковый продукт
- Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 960 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60313
- HGNC
- HGNC:8140
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:125250; OMIM:165500; OMIM:210000; OMIM:616896; OMIM:621481
Определение в оригинале
Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain function.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60313/entry