Ген человека
Ген PCYT1A
PCYT1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q29. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Choline-phosphate cytidylyltransferase A». Для последовательности P49585 указана длина 367 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PCYT1A
- Название HGNC
- phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
- Цитогенетическая локализация
- 3q29
- Белковый продукт
- Choline-phosphate cytidylyltransferase A
- Длина последовательности в UniProt
- 367 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49585
- HGNC
- HGNC:8754
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:608940; OMIM:620680
Определение в оригинале
Catalyzes the key rate-limiting step in the CDP-choline pathway for phosphatidylcholine biosynthesis..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49585/entry