ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген OPTN

OPTN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Optineurin». Для последовательности Q96CV9 указана длина 577 аминокислотных остатков.

Символ гена
OPTN
Название HGNC
optineurin
Цитогенетическая локализация
10p13
Белковый продукт
Optineurin
Длина последовательности в UniProt
577 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96CV9
HGNC
HGNC:17142
Связанные записи заболеваний
OMIM:137760; OMIM:613435
Определение в оригинале

Plays an important role in the maintenance of the Golgi complex, in membrane trafficking, in exocytosis, through its interaction with myosin VI and Rab8.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96CV9/entry