ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PHYH

PHYH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal». Для последовательности O14832 указана длина 338 аминокислотных остатков.

Символ гена
PHYH
Название HGNC
phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
Цитогенетическая локализация
10p13
Белковый продукт
Phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal
Длина последовательности в UniProt
338 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O14832
HGNC
HGNC:8940
Связанные записи заболеваний
OMIM:266500
Определение в оригинале

Catalyzes the 2-hydroxylation of not only racemic phytanoyl-CoA and the isomers of 3-methylhexadecanoyl-CoA, but also a variety of other mono-branched 3-methylacyl-CoA esters (with a chain length of at least seven carbon atoms) and straight-chain acyl-CoA esters (with a chain length longer than four carbon atoms).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14832/entry