ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген OSGEP

OSGEP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «tRNA N6-adenosine threonylcarbamoyltransferase». Для последовательности Q9NPF4 указана длина 335 аминокислотных остатков.

Символ гена
OSGEP
Название HGNC
O-sialoglycoprotein endopeptidase
Цитогенетическая локализация
14q11.2
Белковый продукт
tRNA N6-adenosine threonylcarbamoyltransferase
Длина последовательности в UniProt
335 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NPF4
HGNC
HGNC:18028
Связанные записи заболеваний
OMIM:617729
Определение в оригинале

Component of the EKC/KEOPS complex that is required for the formation of a threonylcarbamoyl group on adenosine at position 37 (t(6)A37) in tRNAs that read codons beginning with adenine.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPF4/entry